Chi Siamo
«Siamo i genitori di Enrico, un bambino di 9 anni affetto da acidosi lattica, una malattia metabolica congenita.
All’inizio pensavamo di essere in pochi, invece con il passare del tempo ci siamo accorti che sono molte le famiglie che hanno figli con queste rare malattie che fino a poco tempo fa erano considerate senza terapia e con prognosi sfavorevole. Abbiamo allora pensato di costituire un’Associazione insieme ad altri genitori per aiutare i nostri e i futuri bambini affetti da forme metaboliche ereditarie.»
Anna Maria e Massimo
Questi sono gli esordi dell’Associazione Cometa A.S.M.M.E. – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie – nata nel 1992 dall’unione di un gruppo di famiglie con figli colpiti da MME con l’obiettivo di affrontare insieme le difficoltà legate sia alla malattia che al contesto socio- sanitario. ”Studio”, perché lo studio rappresenta il fulcro del presente e del futuro delle MME, per la Ricerca medico-scientifica, per le sfide psico-sociali e per la qualità di vita.
Oggi l’Associazione conta più di 3500 tra soci e simpatizzanti sostenitori e rappresenta più di 600 pazienti, bambini e adulti, provenienti da tutta Italia e curati prevalentemente presso l’Unità Operativa Complessa MME dell’Azienda Ospedale-Università di Padova.
Oltre a sostenere le persone colpite da malattie metaboliche ereditarie e le loro famiglie, promuovere e finanziare attività di ricerca e di studio, Cometa ASMME è quotidianamente impegnata in opera di sensibilizzazione ed informazione verso l’opinione pubblica e le istituzioni sanitarie, per elevare la conoscenza sulle MME e qualificare l’assistenza medica verso i pazienti, un’assistenza che possa dotare i pazienti di tutti gli strumenti di cui hanno bisogno per avere una qualità di vita dignitosa.
Cosa faremo con il tuo Cinque x 1000
Grazie principalmente alle donazioni del 5×1000, Cometa ASMME ha già investito più di 2,5 milioni di euro in progetti di ricerca, prevenzione ed assistenza, tra cui l’acquisto della strumentazione Tandem Mass Spettrometria necessaria per lo screening neonatale esteso, due spettrometri per la ricerca sulle malattie neurodegenerative e sulle malattie lisosomiali. Per mezzo della stretta collaborazione con l’Azienda Ospedale Università di Padova, sancita da Convenzione, l’Associazione ha contribuito a realizzare il Laboratorio di I livello per le MME di Padova, in grado di effettuare ogni anno 40.000 analisi su campioni biologici provenienti da 4 province del Veneto (PD-VE-TV-BL), dal Friuli-Venezia Giulia e dalla provincia autonoma di Trento. Sosteniamo costantemente anche borse e progetti di studio per medici specializzati, organizziamo conferenze, convegni medici e momenti di sensibilizzazione per promuovere la conoscenza e la ricerca sule malattie m etaboliche ereditarie.
Grandi passi abbiamo fatto da quando siamo nati, ma la strada è ancora lunga e tortuosa e presenta sempre nuove sfide, ma anche nuove possibilità, che ci spingono a lavorare per mantenere l’attenzione alta e per innovare la nostra azione.
Ed è grazie al tuo aiuto che possiamo farlo.